北京治疗白癜风有哪些医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/代谢性肌病是一组在任何年龄都可能存在的遗传病。
它们的特征是在肌肉能量产生过程中，相关底物储存、动员和利用的生化途径存在缺陷。
骨骼肌、心肌和平滑肌功能障碍，以及大脑和内分泌系统受累，导致代谢性肌病临床表现变化多端。
而且，虽然许多患者从童年时期就有症状，但他们往往直到晚年才引起医生的注意。
代谢性肌病很少见（见下图），它们在神经病学实践中往往存在诊断困难。因此，了解这些疾病的主要临床特征对于早期、准确的诊断和适当的治疗至关重要。
何时怀疑代谢性肌病
接诊疑似患有代谢性肌病的病人时，总的目标是
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1.将代谢性肌病与mimics分开；
2.确定最可能影响的生化过程(如糖原储存或脂肪酸代谢)；
3.确定哪些患者需要进一步调查，通过什么方法(如肌肉活检、遗传学等)；
4.识别出那些有治疗方法的患者(如Pompe病)；
5.为亲属提供遗传咨询。
患有代谢性肌病的患者经常报告出现运动不耐受、疲劳、肌肉疼痛和无力，但在门诊复查时通常无症状。临床医生需要一些技巧来识别潜在的患者。
例如，虽然目前血清肌酸激酶（CK）可能是正常的，但通过查阅旧的化验结果来确定以前血清CK的波动可能是作出诊断的关键。
在征得同意的情况下，查看亲属的医疗记录也可以提供重要的线索。
与其他神经病学诊断评估一样，最初的重点是病史和查体（见下图）。
病史运动不耐受和肌痛
由疲劳引起的运动不耐受、肌肉疼痛(肌痛)和肌肉挛缩（cramp）是关键的代谢症状。然而，这些症状往往被忽视，有可能被自行解释为虚弱或其他。
肌痛，甚至横纹肌溶解，在剧烈的运动后出现的通常是良性的。然而，在某个家庭成员中持续或反复出现症状则能为揭示潜在的代谢缺陷提供线索。
一旦患者有运动诱发肌痛（肌肉挛缩，无力）的病史，需要进一步确定诱发肌痛的运动类型：
1.高强度、短时间（通常在5分钟左右）剧烈运动诱发症状，临床医师应首先想到糖原累积病。McArdle病（GSD5，下图）可能会出现继减现象（secondwindphenomenon），即在休息（或低强度运动）10分钟左右后疼痛消失，肌肉力量恢复，此时可以进行进一步的运动而无症状复发。这是因为心输出量代偿性增加，肌肉组织灌注增加，源于血液的能量底物（肝糖原分解，脂肪酸）代替了肌糖原的分解。
2.长时间低强度(“耐力”)运动导致的症状在脂肪酸氧化障碍中更为常见，但在线粒体肌病中也会出现。横纹肌溶解患者可能经历了酱油色小便，但并没有意识到其重要性。在这种情况下，尿潜血阳性还有可能导致误诊为尿路感染或其他泌尿系统问题。因为肌红蛋白与试纸上的血红蛋白测定发生交叉反应。
横纹肌溶解有许多原因，包括感染(特别是流感)、癫痫、创伤、药物*性和糖尿病酮症酸中*。
代谢功能障碍的其他症状，如头痛、发烧、呕吐和不适，可能会使人们更难确定潜在的病因，我们已经在几个最初被认为是病*性肌炎的患者中诊断出了一种代谢性肌病（下图）。
对于不运动的人，横纹肌溶解(“太多，太快，太快”)通常是运动引起的生理横纹肌溶解。一个著名的例子是年8月美国俄勒冈州麦克明维尔高中橄榄球队43名球员接受了严格的季前训练后，12例因横纹肌溶解症入院，3例因三头肌间室综合征需要筋膜切开术。很明显，几乎30%的足球运动员都不可能有横纹肌溶解症的遗传倾向。但是，反复发作或持续存在的症状和阳性家族史都提示可能存在某种疾病导致横纹肌溶解的发生。易感人群横纹肌溶解的其他诱因包括禁食和并发疾病，特别是脂肪酸氧化缺陷者。家族病史简单地问一句“家里人有什么病吗?”可能不够。我们建议画一个族谱，直接询问血缘关系的可能性。这是特别重要的，因为这里考虑的许多疾病是常染色体隐性遗传。来自遗传多样性有限的人群的患者也面临更高的风险。患有代谢紊乱的受影响的兄弟姐妹也可能在临床表现上出现差异。因此，有关家庭成员的问题不应局限于被诊断出的个人，应该包括有任何疑似症状的人，包括运动不耐受和早期使用助行器。发展的里程碑
虽然通常在成年时出现，但许多代谢性肌病的患者长期以来的症状被患者、父母和医生忽视。
另外，对于神经肌肉疾病的其他症状，如行走能力延迟或在学校体育赛事中表现不佳，仔细询问病人(及其亲属)是很重要的，这有助于鉴别诊断（下图）。
体格检查代谢性肌病患者的神经系统检查通常是正常的，特别是在症状发作之间。然而，一个彻底的检查是必要的，因为这有时可以识别细微的诊断线索。
患有McArdle病(GSD5型)的人可能会出现持续性无力，高达40%的老年患者有近端无力。
庞贝病(GSD2型)的特征是持续的中轴肌(尤其是椎旁肌肉)和下肢近端肌无力，翼状肩胛和呼吸困难也很常见。
在脂肪酸氧化缺陷中，持续性肌肉无力不常见。
“Pseudometabolic”综合症
其他可模拟代谢性肌病的遗传性肌病多表现为持续性无力（上图）。
例如，BMD可表现为肢带肌无力以及用力时小腿疼痛。
还有几个其他的陷阱。例如，甲减和维生素D缺乏会出现痉挛、运动不耐受和血清肌酸激酶升高等症状。
持续性或短暂性肌肉挛缩
短暂性：这些挛缩一般很痛，是因为代谢提供的能量不能满足肌肉放松的要求。钙与肌浆网结合受损可能在其中发挥重要作用。
这些短暂的挛缩通常发生在McArdle病(GSD5型)患者高强度无氧运动时。
长时间的挛缩可导致肌肉缺血坏死，部分患者可发展为筋膜间室综合征，需加急筋膜切开术。
肌球蛋白尿由肌纤维破裂引起。
持续性无痛性挛缩：这些挛缩在某些肌营养不良(如BMD)中更为常见。这可能是因为肌节数量的减少，从而缩短了肌肉的长度，增加了肌肉对被动拉伸的抵抗力。
持续性挛缩在庞贝病(GSD2型)中也不少见（持续1-2日，疼痛程度较轻），但也可能在任何原因引起的横纹肌溶解发作后发生。
上睑下垂、眼麻痹及多系统疾病
心脏受累常见于早发性庞贝病(GSD2型)，但较少见于晚发性庞贝病。
此外，心脏疾病一般不会发生在糖原储存疾病或脂肪酸氧化疾病中。
因此，心脏受累时要注意和BMD等类代谢性肌病鉴别。
呼吸肌无力常见于晚发性庞贝症，可隐匿性地表现为夜间低通气或2型呼吸衰竭。
上睑下垂和眼外肌麻痹提示线粒体病的可能。除了运动不耐受外，线粒体病患者通常还可能会出现听力丧失、癫痫、认知障碍、神经病变或视网膜病变。
辅助检查血清肌酸激酶（CK）。CK正常在McArdle病患者上罕见，即使在症状发作之间也是如此。当考虑假性代谢性肌病时，CK为鉴别诊断提供了一个粗略的指导。根据我们的经验，血清CK持续高于IU/L时代谢性肌病的可能性很小。
肌电图和肌肉活检可以提供重要的线索，以帮助支持代谢性肌病的诊断。
在疑似患有代谢性肌病的人群中，越来越多的人选择基因检测作为诊断手段。
代谢性肌病诊断流程图
参考文献
1.
